Tipos de Angioedema Hereditario

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad poco frecuente que provoca edemas o engrosamiento progresivo de la piel causando dolores intensos, principalmente en extremidades, cara, laringe y pared intestinal[1],[2],[3]. Estas inflamaciones son impredecibles, es decir, el paciente no sabe con certeza cuándo van a tener lugar ni qué grado de gravedad tendrán estos ataques. De esta forma, la calidad de vida del paciente se ve afectada de forma negativa, tanto por esta imprevisibilidad como por la deformación física y el dolor que pueden producir los edemas.

El origen de esta dolencia hereditaria se encuentra en la alteración genética de una proteína sanguínea, denominada inhibidor C1 (C1-INH) de la esterasa, localizada en el cromosoma 11. Por tanto, el diagnóstico de Angioedema Hereditario será positivo cuando se detecte la ausencia del inhibidor de esterasa C1-INH, y una vez definido, el profesional debe asociarlo a uno de los tres tipos de Angioedema Hereditario, para que el paciente disponga del tratamiento adecuado que le ayude a controlar los síntomas y las crisis de la enfermedad.

Tipos de Angioedema Hereditario:

  1. Tipo I: se caracteriza por una baja producción de las cantidades del inhibidor C1. Es el más común y afecta  al 85% de los pacientes con la enfermedad [1,2].
  2. Tipo II: los niveles de la proteína del inhibidor C1 son normales o elevados, pero no funciona correctamente. En este caso, el defecto es en la actividad o funcionamiento de la enzima, no en la cantidad. El Tipo II afecta al 15% de los pacientes [1,2].
  3. Tipo III: es el menos común y el menos conocido, ya que se ha identificado recientemente. En esta ocasión, no se produce por un funcionamiento anómalo o unos niveles bajos del inhibidor, sino que los niveles de C1 Inhibidor son normales, no hay deficit ni cuantitaivo ni funcional en el C1 INH . No se detecta alteración alguna del C1-Inh, por lo que actualmente se denomina Angioedema Hereditario con C1-Inh normal. Podría ser estrógeno-dependiente y hereditario o debido a una mutación del gen Factor XII. Este tipo parece estar vinculado principalmente a mujeres [1,2] y a la exposición a estrógenos.

Las formas más frecuentes son los Tipos I y II[4],[5]. Además, al margen de estos tres tipos, existe otro grupo de pacientes en el que la deficiencia es adquirida y a veces se asocia con enfermedades autoinmunes o trastornos linfoproliferativos (enfermedades en las que las células del sistema linfático crecen excesivamente). En estos casos la enfermedad se manifiesta en la etapa adulta y siguen un curso benigno.

Dado que el Angioedema Hereditario es una enfermedad cuyos síntomas pueden confundirse en algunas ocasiones con los de otras patologías más frecuentes como cólicos o apendicitis el diagnóstico precoz y concreto beneficiará la calidad de vida del paciente.

Referencias

[1] Bork K, Meng G, Staubach P, et al. Hereditary angioedema: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am J Med 2006;119(3):267-74.
[2] Nzeako UC, Frigas E, Tremaine WJ. Hereditary angioedema: a broad review for clinicians. Arch Intern Med 2001;161:2417-2429.
[3] Wilson DA, Castaldo AJ, Vernon MK, et al. Effects of hereditary angioedema: health-related quality of life, depression, productivity, and social consequences. J Allergy Clin Immunol. 2009;123(Suppl 1):S142
[4] Bork K, et al. Symptoms, course, and complications of abdominal attacks in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Am J Gastroenterol 2006;101:619–627.
[5] Zuraw BL. Clinical practice. Hereditary angioedema. New Engl J Med 2008;359:1027-36.

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